7月11日，由中国出生缺陷干预救助基金会联合海南省卫计委开展的“新生儿多种遗传代谢病检测项目”试点工作在我省启动。该项目将在今年底前为五指山市等8个少数民族市县的1万名海南户籍新生儿提供免费的多种遗传代谢病检测。
据了解，“新生儿多种遗传代谢病检测项目”将在我省五指山市、东方市、陵水黎族自治县、白沙黎族自治县、昌江黎族自治县、乐东黎族自治县、保亭黎族苗族自治县和琼中黎族苗族自治县8个少数民族市县开展试点工作，预计将在2017年底前为1万名上述市县辖区助产机构出生的海南省户籍新生儿提供免费的多种遗传代谢病检测。该检测使用价值200元/例的串联质谱技术，可以同时对35种遗传代谢病进行检测。筛检出遗传性代谢疾病患儿的治疗及预后将获得中国出生缺陷干预救助基金会的支持。
据介绍，这是海南第一次使用串联质谱技术同时对较多人群实施的筛查项目，对未来使用该技术进行筛查工作具有重要的前瞻指导意义。同时，通过该项目对相关疾病情况进行一次摸底调查，对未来我省相关项目的开展和科研有较好的基础意义。
由国家卫生计生委主管的中国出生缺陷干预救助基金会成立于2011年，是针对中国出生人口质量的严峻形势，本着“减少出生缺陷人口比率，促进出生缺陷患者康复，提高救助对象生活质量”的宗旨建立的一家公益性公募基金会。
