原标题：1万个新生儿中160个有缺陷 如何预防听听专家怎么说
河南省妇幼保健院工作人员在进行新生儿遗传代谢病筛查河南商报首席记者 杨东华/摄
编者按
生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭甚至是几个家庭。预防出生缺陷成了近些年全社会共同关注的话题。
9月12日是预防出生缺陷日，请跟随河南商报记者的脚步一起关注出生缺陷的预防。
河南商报记者王苗苗 首席记者宗雷
9月12日是中国预防出生缺陷日。要是搁到1年多以前，34岁的南樱（化名）肯定对这个节日毫无感觉，可当儿子小宇（化名）一天天长大，3岁了依旧不太会走路，也说不清楚话，被检查出属于出生缺陷后，南樱与这个节日之间，也就顺理成章地有了关系。
我国每年新增出生缺陷病例约90万例，也就是说，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
河南省知名产科专家、河南省妇幼保健院（郑大三附院）副院长崔世红感触颇多，“每当看见因为父母无知和侥幸，导致出现出生缺陷儿时，都会很遗憾。”
案例
爸爸博士后、妈妈硕士但孩子却不会走路和说话
硕士毕业后不久，南樱和男友林强（化名）就结婚了。
后来林强还考上了博士，为了让林强一心读好书，有了要宝宝念头的南樱决定默不作声。直到林强完成博士论文后，俩人才商量决定实施造人计划。
2015年初夏，儿子小宇出生了。没过多久，家里又收到了一份喜讯——林强考上了博士后。
可这样幸福的日子过了不到两年，当同龄的宝宝都开始咿呀学语，且跌跌撞撞走路时，南樱却发现这些事情小宇通通做不来。
最初，南樱认为儿子只是发育有些慢，可眼瞅着又过去了半年多，小宇的情况依旧毫无改变，这时，南樱才决定带儿子到医院检查。
“属于出生缺陷，脑部发育不健全。”医生的话像炸弹，让南樱一下子呆住了。初步判断，小宇的情况与南樱未按正常要求进行孕检有关。
想着自己身体蛮好，孕期也没有严重不适，南樱就忽视了一些例行检查，如今再想起来，她有的只是后悔和遗憾。
案例
抱着侥幸心理生下“脑部发育不良”宝宝
数据
先心病成河南第一出生缺陷疾病
崔世红介绍，目前，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增病例约90万例，虽然已知的出生缺陷大概有8000~10000种，但大部分出生缺陷的原因仍未解，此外，我国8000多万名残疾人中，有70%都是出生缺陷致残的。
“去年我们做过一次统计，我省出生缺陷率应该在万分之一百六十左右。”崔世红称，随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸，神经管缺陷孩子的出生率降低了，且跌出了出生缺陷疾病前十位，但先天性心脏病，却成为我省第一位出生缺陷疾病。
“整体上来看，出生缺陷率是上升的，但实际上，致死性的出生缺陷率却是下降的。”崔世红说，随着医疗条件的进步，许多出生缺陷疾病都被早期诊断出来，进行了及时的干预，避免造成胎儿出生后致残或致死，而一些小的出生缺陷疾病，如多趾（指）、外耳畸形等，则因为可以在后天进行治疗，并不会对孩子产生更多影响。“医疗条件好了，很多病早期都查出来了，所以数据就高了，但其实情况已经有不少改善了。”崔世红说道。
预防
出生缺陷与遗传、环境都有关孕妇要做好孕检
从医30多年，崔世红接诊过无数病人，说起过往的经历，她坦言，遗憾也有不少。“城市还好一些，像农村的女性，不少人到我们这儿检查出来胎儿有问题时已经晚了，引产对孕妇和孩子都是伤害，生下来吧，也是另一种让人心里难受的事。”
崔世红称，近几年，随着二胎政策的放开，出现了许多高龄妈妈。因为有了头胎经验，不少二胎妈妈就凭经验办事，没有进行系统的孕期检查，最终导致胎儿出现出生缺陷。
“出生缺陷与遗传、环境都有关，只有做好系统孕检，才能筛查出来。”近几年，崔世红和同事们会定期到地市及乡镇进行义诊，也是在这期间，她渐渐发现，要想防控出生缺陷，除孕妇要按医嘱做好系统的孕产保健、注意自身身体状况外，基层也要重视遗传咨询人员的培训和配备。
“基层现在遗传咨询这块不行。”崔世红认为，通过遗传咨询，可以减少一些遗传疾病，从而减少新生儿生病、致残以及死亡，最大限度地达到优生优育的目的。
治疗
对新生儿疾病进行早期诊断及时治疗
对于出生缺陷，预防是一方面，及时发现和治疗是另一方面。而新生儿遗传代谢病筛查对于先天病的治疗至关重要。
崔丽霞，郑州市妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科负责人，从事新生儿疾病筛查有些年头了。
见过太多有出生缺陷的孩子，“生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭，甚至是几个家庭。”崔丽霞遗憾地说。
据了解，自2013年6月至今年8月31日，郑州市妇幼保健院共为郑州679074名儿童做过苯丙酮尿症及甲状腺功能减低筛查，其中，筛查出甲状腺功能减低患儿709例，苯丙酮尿症患儿106例。崔丽霞说，筛查的意义，就是对新生儿疾病进行早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。例如，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低等，“这是发病率极高的疾病，越早发现，对治疗越有帮助。”
