“会不会还是胃肠道方面的毛病，比较罕见的类型？”“精神状况要再进一步诊断？”激烈讨论过程中，一个最新的消息成了转折点——会诊前一天晚上，王女士的母亲无意间提起一个细节，女儿从小到大特别怕晒太阳，晴天出门不打伞的话，很容易被晒伤，出现水泡或瘙痒，尤其折磨人。
医学上把这种表现称为光敏感。光敏感、精神异常、游走性腹痛，将这三个特点结合起来，会不会是卟啉病？
大家面面相觑。这病几乎只存在于教科书上，现实中从来没有遇到过。卟啉病又叫吸血鬼症，病人惧怕阳光，很罕见，发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。目前，全世界卟啉症患者不超过500位。
《实习医生格蕾》中曾有该病病人被误诊为胆囊炎而做了手术，最后是一位实习医生发现了红色尿的线索而诊断。《夜班医生》中的一位患者被当作精神病误诊了很久，最终在导尿管引流袋发现了红色尿而诊断明确。
难道是美剧中的情节，在现实中真实上演了？
尿液曝晒之后，“真凶”浮现
近亲结婚生子，女儿出现基因变异
一个为求真相的实验在ICU上演。医生为王女士取了2小杯尿液，一杯放在病床边，一杯放在窗台上，让阳光曝晒，再与正常人的尿液进行对比。经过4个小时，被曝晒的尿液变成了咖啡色。“这样一个实验初步证明了病因应该是卟啉病，随后的基因检测发现患者存在基因位点缺失，证明了这一结论。”王峰医生说。
卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，往往存在家族史。当医生和王女士的家人传达这一信息之后，过去一向积极、迫切关心女儿病情的母亲，突然沉默不语。
经过许久的沉默与犹豫，母亲表示，自己与丈夫是表兄妹，属于近亲结婚，就生了这么一个女儿，实在没想到女儿会出现基因变异。
故事发展到这里，真相大白，一系列病情与症状都说得通了。
王峰医生解释，卟啉病的诱因包括月经、妊娠、药物（比如巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足及感染等。“王女士这次发病，以及上一次怀孕出现的精神异常，怀疑都可能与怀孕后体内雌激素分泌过多有关。”
病因找到对症治疗，加之结束妊娠并进行清宫手术，王女士的病情很快得到了控制，仅过两天就从ICU转到普通病房，很快顺利出院。
前两天，邵逸夫医院ICU护士对患者进行出院回访。王女士在电话那头感慨，听完家人讲述整个诊疗过程，太像侦探破案了，感谢医生让自己重生。
知道多一点
1.卟啉病为什么叫做吸血鬼症？
卟啉是一种光敏色素，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成生命危害，一旦接触阳光会转化成危险的毒素，如果皮肤受到影响，日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里，惧怕阳光，这可能是吸血鬼故事的起源。
